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一家三兄弟都患上帕金森 基因检测最终

888真人娱乐导读: 一家三兄弟都患上帕金森 基因检测最终 2019年05月16日来源: 浙江在线 见习记者 王一鸣 通讯员 方序 来鑫萍 童小仙 朱俊俊 浙江在线-健康网5月16日讯(浙江在线见习记者 王一鸣 通讯员 方序 来鑫萍 童小仙 朱俊俊)“我们家...

2019年05月16日来源: 浙江在线 见习记者 王一鸣 通讯员 方序 来鑫萍 童小仙 朱俊俊

  浙江在线-健康网5月16日讯(浙江在线见习记者 王一鸣 通讯员 方序 来鑫萍 童小仙 朱俊俊)“我们家总共有6个兄弟姐妹。加上我,家里有三兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了,二哥只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”

  今年54岁的张先生从2008年开始,就出现了四肢抖动、动作迟缓的症状。虽然去医院检查当时就被诊断为帕金森病,但张先生始终不愿相信。随着病情的发展,到了2013年,他发现自己走路总是会往前冲,双手没办法完全摆动,还经常会摔跤。联想起自己年轻军训时就出现过走路时双手僵硬摆动困难的情况,张先生这才认识到,自己真的患上帕金森病了。

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网络配图(视觉中国)

  “我们家三兄弟都是这个病”

  基因检测到同时遗传了两个致病突变

  由于在当地医院的治疗效果一直不太理想,正好儿子考上了杭州某大学的研究生,饱受帕金森病折磨近九个年头的张先生,在2017年初来到浙大二院神经内科副主任罗巍教授的门诊。

  经过详细的检查并结合早发病史,罗巍教授认为张先生的帕金森病很可能是由遗传因素导致的。为证实判断,罗巍教授又对张先生进行了基因检测,结果显示张先生的PARK2基因上存在两个致病突变。(PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病。)

  罗巍教授介绍说,帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震

颤和肌强直三大临床症状为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。目前国际上认为,5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素所致。“但是我们团队在临床接诊中发现,由遗传因素致病的帕金森患者比例可能高于10%。”

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网络配图(

视觉中国)

  据了解,一个家庭有多人患病,既可能是常染色体隐性遗传模式,也可能是显性遗传模式。罗巍教授门诊曾接诊过一个连续三代数十人患病的帕金森病大家系,符合常染色体显性遗传模式。

  

与张先生这种常染色体隐性遗传模式致病的患者不同,常染色体显性遗传模式致病的患者,其后代有50%的概率会发病。

  症状无法根治,但可以缓解

  有以下情况的患者建议做基因检测

  明确病因后,罗巍教授为其制定了个性化治疗方案,并详细告知服药的注意事项。

  在服药的第4天,张先生感觉自己的病情有了明显的改善,行动能力增强了,双手也能摆动起来。三个月后,张先生便带着两个哥哥来到了罗巍教授的门诊。

  基因检测结果显示,张先生的两位哥哥也携带相同的两个致病突变。由于病情发展时间更长,两位哥哥的症状比张先生更加严重。幸运的是,经过罗巍教授的药物调整后,二哥能从轮椅上站起来了,三哥也甩掉了拐杖。

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罗巍教授在为张先生的二哥做检查

  因为家里三兄弟都患病,张先生一直很担心自己的儿子以后是不是也会得类似的毛病。之前苦于不知道患病的原因,只能瞎操心。这次罗巍教授帮他们一家明确了致病基因,张先生又带自己的儿子,以及两个哥哥的子女一起做了PARK2基因的检测。检测结果显示,孩子们都携带了一个致病突变。

  “一般来说这个基因单个致病突变不会发病,你们暂时不用太担心。”不过罗巍教授也提醒张先生,等孩子们结婚的时候,最好也检测一下他们配偶的PARK2基因。“如果对方也携带这个基因的单个致病突变,你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变,那就和你们一样会发病了。”

  “此外,针对帕金森病的治疗除了药物还可以采取脑深部电刺激术(DBS),但无论是药物还是手术都只能是缓解症状,没有办法做到根治。”罗巍教授介绍说,张先生的二哥由于病程较长,症状也更严重,最近一段时间来,他的药物治疗效果就越来越差。以往吃了药可以维持4~5个小时,而现在的好转时间只能持续一个小时。

  在与家属进行沟通后,罗巍教授决定对他采取DBS疗法:通过在脑内特定的神经核团植入电极,干扰神经细胞放电,以缓解帕金森病的三个主要症状(震颤、僵直和运动迟缓)。“一般我们会建议75岁以下,帕金森病中晚期,病程5年以上,较大药物剂量治疗效果仍然不佳的患者尝试手术治疗。”

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植入脑起搏器后胸口的痕迹

  “家里兄弟姐妹有患帕金森病的,或者父母亲患病的,还有50岁以前发病的早发帕金森病人,尤其病人父母有血缘关系的都可以尝试做基因检测。”

  罗巍教授提醒,目前仍有父母有三代以外的血缘关系,却并不自知,他们生下来的宝宝患帕金森病的概率会明显增加,且往往早期会有些蛛丝马迹,如晚上喊叫、讲梦话、手舞足蹈、及拳打脚踢等症状,这在医学上叫“快速眼动期睡眠行为异常”,其高度提示会演变成帕金森。

  “因此,通过特定的靶向手段,可以很快找到致病原因。这不仅是个性化治疗的重要基础,对优生优育也有极大的指导意义。”

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